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Le READ annonce une avancée majeure dans le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées


Publié le Mercredi 25 Janvier 2023 à 10:21

Le Researchers Enhancing Alzheimer's Diagnostic (READ), une équipe pluridisciplinaire internationale, a développé une nouvelle méthode facilitant le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées. Les travaux de conception et de validation aboutissant à cette méthode, baptisée «congruence génétique et généalogique », ont été réalisé par une équipe pluridisciplinaire internationale coordonnée par un gériatre, le Dr Jan-Cédric Hansen.


L’Union des Associations France Alzheimer et maladies apparentées a tenu à participer à la publication des travaux de cette équipe en signant un des deux éditoriaux du numéro de décembre 2022, consacré à cette découverte, de la Revue de Gériatrie, une revue scientifique spécialisée.

Cette équipe comprend des chercheurs universitaires et hospitalo-universitaires, des universités de Rouen et de Lille, du Harvard T.H. Chan School of Public Health, du World Humanitarian Forum de l’université du Maryland, du College of Population Health du Prague Center for Global Health, du Führungsstab des Sanitätsdienstes der Bundeswehr, du service de santé des armées, de gériatres cliniciens, de cadres, et de soignants d’établissements sanitaires et médico-sociaux, publics et privés, d’inspecteurs de l’action sanitaire et sociale de l’ARS Normandie, d’experts en politique et économie de la santé.

La possibilité de réaliser un diagnostic précoce

Ses travaux offrent non seulement la possibilité de réaliser un diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées grâce aux profils génétiques issus du séquençage à haut débit mais aussi, de pouvoir identifier des cas familiaux jusqu’à présent considéré comme sporadiques. Ce faisant, la congruence génétique et généalogique ouvre de nouveaux axes diagnostiques et thérapeutiques.
 
Cette équipe internationale pluridisciplinaire entend développer ses travaux pour mettre à disposition des praticiens de nouvelles stratégies diagnostiques et thérapeutiques.
 
La maladie d’Alzheimer et les maladies neuroévolutives apparentées touchent environ 10 % des plus de 75 ans. Elles sont causées par l’interaction de multiples facteurs de prédisposition génétiques et non génétiques.
  • La composante génétique est particulièrement importante dans cette pathologie,
  • La composante génétique permet un diagnostic précoce par un nouvel usage des données issues du séquençage à haut débit, accessible à tous
  • La composante génétique est manifestement sous-estimée chez la personne âgée.
Jusqu’à présent, les études scientifiques ont toujours visé à identifier des gènes individuels, signifiants pour la pathologie.
 
La congruence génétique et généalogique complète cette approche, en ne se concentrant pas sur un gène donné, mais sur une multiplicité de gènes et d’allèles.

Une nouvelle perspective pour les cliniciens

Elle ouvre une nouvelle perspective aux cliniciens d’un diagnostic différentiel précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées sur la base de la présence d’au-moins 20 allèles dont le lien statistique avec la maladie en cause est avéré.
 
Elle permet en outre aux chercheurs, d’affirmer pour deux malades diagnostiqués, dès lors qu’ils partagent 20 allèles communs quels qu’ils soient, qu’il s’agit de cas familiaux méconnus.
 
C’est ce qu’illustre, d’une autre manière, le second éditorial du docteur Alan James, professeur d’histoire de la prestigieuse université britannique le King’s College, qui met en évidence que, au- delà de son aspect scientifique, cette recherche lui a permis, aidé de ses propres sources documentaires, de donner une nouvelle vision de la descendance de Louis XIV. Exploitant du point de vue historique les articles publiés dans la revue, le professeur Alan James détermine un nouvel ordre successoral des rois de France intégrant une branche méconnue des Bourbons qui a contribué à la validation de la démarche scientifique en partageant ses données génétiques et généalogiques.
 
* Le Researchers Enhancing Alzheimer's Diagnostic (READ) est un groupement pluridisciplinaire de chercheurs coordonnée par Dr Jan-Cédric HANSEN PH Gériatre Médecin Coordonnateur au Centre d’Hébergement et d’Accompagnement Gérontologique (CHAG) de Pacy-sur-Eure (27). Et composé d’une équipe pluridisciplinaire internationale :
  • Jean-Marie CARRARA, Professeur, Docteur en Pharmacie, diplômé de Biologie Humaine, spécialiste en Identification et traitement statistique des signaux faibles pour l’aide à la décision, Université de Lille ;
  • Don DONAHUE, Chair, Medical and Health Programming Board at World Humanitarian Forum, University of Maryland
  • Paul BARACH, Professor, College of Population Health, Thomas Jefferson University
  • Momar FAYE, Inspecteur de l'action sanitaire et sociale, ARS Normandie,
  • Romain MARTIN, Cadre de Santé, Unité de Médecine Ambulatoire CHU Caen Normandie
  • Stefan GÖBBELS, Head for International Cooperation at the Bundeswehr Medical Service Headquarters
  • Elhadji A B DIOUF, Médecin Chef Département Gériatrie. Pôle de Santé Privé du Diaconat Centre Alsace
  • John QUINN, Charles University in Prague Institute of Hygiene and Epidemiology, First Faculty of Medicine, Prague Center for Global Health
  • Thérèse PSIUK, directrice des soins honoraire, experte à l'ANAP (agence nationale pour l'aide à la performance), membre du comité de pilotage du master II « Coordination des trajectoires de soins » université de Lille
  • Delphine PEYRAT, psychomotricienne en gériatrie, spécialisée dans la prise en soin de personnes porteuses de maladies neurodégénératives.
  • Bachira TOMEH, Chercheur universitaire et conseiller du président de l'Université Rouen Normandie
  • Angèle Flora MENDY, Sociologue, Harvard T.H. Chan School of Public Health
  • Jean-Jacques ZAMBROWSKI, médecin interniste, expert en politique et économie de la santé, président de la Société française de santé digitale., Hôpital Bichat, AP-HP
  • Véronique DAREES, Praticien Hospitalier Gériatre, présidente de l'Espace éthique du Centre Hospitalier Eure-Seine (CHES)
  • Hugues LEFORT, Structure des urgences et SMUR, Hôpital d’instruction des armées Laveran, Marseille, France.



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